Priv.-Doz. Dr. med. Jean-Marc Nuoffer

Im Zentrum der Forschungsarbeiten stehen klinische, biochemische und molekular-genetische Abklärung angeborener Stoffwechselkrankheiten.

Kenntnis der genetischen Fehlinformationen und ihrer Auswirkungen auf die Funktion der betroffenen Enzyme und Proteine sind die Grundlage für die frühzeitige Entdeckung von angeborenen Krankheiten und die Entwicklung von wirksamen Therapien.
Diese Krankheiten können sowohl im Kindes- als auch erst im Erwachsenenalter auftreten. Oft ist eine einfache Erkältung oder Durchfall, aber auch die Einnahme von Medikamenten der Auslöser.

In der Klinik wird anhand anamnestischer Angaben, gezielter klinisch-chemischer Untersuchungen oder allenfalls spezieller Belastungsteste selektiv nach Stoffwechsellkrankheiten gesucht. Das diagnostische Spektrum umfasst Störungen des Intermediärstoffwechsels (Proteine, Lipide, Kohlenhydrate, Purine und Pyrimidine) des Auf- und Abbaus komplexer Moleküle (Störungen der Glykosylierung, lysosomale Krankheiten) als auch der Energiegewinnung in den Mitochondrien (Mitochondriopathien). Ausgewählte Krankheiten werden weiter biochemisch, enzymatisch und molekulargenetisch charakterisiert. Schwerpunkte dieser Forschungsarbeiten sind einerseits Untersuchungen über die molekularen, biochemischen und zellbiologischen Ursachen von Mitochondriopathien, andererseits die Untersuchung von Störungen der Entgiftung von Ammoniak im Harnstoffzyklus.

In Zusammenarbeit mit Prof. Wermuth sowie einer Forschergruppe der Universität Münster werden das für die Regulation des Harnstoffzyklus wichtige Enzym N-Acetyl-Glutamat-Synthase sowie Enzyme des Harnstoffzyklus selbst enzymatisch und molekularbiologisch charakterisiert.

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